Donate Join our community

מאובחנים חדשים

כרגע קיבלתי הודעה מסקר הילודים שלילד שלי יש רמה גבוהה של החומר הנבדק ואולי יש לו שגשוג מולד של האדרנל, מה אני עושה עכשיו?

עליך לפנות מייד לחדר המיון לילדים בבית חולים הקרוב אליך לביצוע בדיקה חוזרת ובדיקת מלחים בדם. בחדר המיון ידריכו אותך מה לעשות בהתאם לבדיקת הילד ולבדיקות הדם. החל משנת 2008 הוחל סקר ילודים בארץ. הבדיקה נעשית מאותה דגימת דם הנלקחת ביום השני לחיים, לבדיקת רמת הורמוני בלוטת המגן (התיאוריד). עבור ילד עם רמה גבוהה, תימסר הודעה טלפונית ואז יש לפנות דחוף לחדר מיון ילדים לאישור או שלילת האבחנה.

תרופות

האם יש לכם טיפים על איך לתת תרופות כאשר אני עדיין מניקה?
כדאי לרסק את הכדור עם מעט מים או חלב ששאבת, ולתת עם כפית רכה של תינוק, עם מזרק לפה או פיטמת תינוק כדי לוודא שתינוקך מקבל את המינון המלא. יש שאוהבות להניק מיד אחר כך. כאשר תינוקך גדל, את יכולה לרסק את הכדור ולשים את זה בכף של רסק תפוחים, מיץ, או משהו אחר שהתינוק שלך אוהב. לא כדאי לתת סירופ מוכן מראש כי ריכוז התרופה איננו יציב בסירופ זה.

 הילד שלי לוקח הידרוקורטיזון אבל אני שומע על הורים אחרים שאומרים שהילד שלהם לוקח פרדניזון, איך אני יודע שהילד שלי לוקח את התרופה הנכונה? האם לשאול את הרופא על החלפת התרופה? 

ההידרו קורטיזון נמנה על קבוצת התרופות המכונה גלוקוקורטיקואידים. על קבוצה זו נמנים גם הפרדניזון והדקסמתזון. ההבדל ביניהם הוא בחוזק ובמשך הפעולה. ההידרוקורטיזון עובד הכי קצר והוא הכי דומה להורמון החסר בשגשוג מולד של האדרנל, הקורטיזול. ההידרו קורטיזון הוא התרופה המקובלת כל עוד יש גדילה ויש לתת את המנה היומית בחלוקה של פעמיים-שלוש. עם גמר הגדילה ניתן לעבור לפרדניזון או דקסהמתזון אותם ניתן לתת רק פעם ביום. לרוב צריך לתת גם תרופה שומרת מלחים הקרויה פלורינף. את המינון יש לווסת בצורה זהירה לעיתים קרובות על ידי מעקב גדילה ובדיקות דם לרמות ההורמונים המופרשים ביתר והמכונים אנדרוגנים. חשוב שהרופא המטפל יהיה בעל ניסיון בטיפול בשגשוג מולד של האדרנל, כדי שהילד יקבל את המינון המדוייק המתאים לו. רופא זה הוא אנדוקרינולוג ילדים ובכל שאלה על סוג התרופה וכמותה כדאי להתיעץ איתו. חשוב לדעת שהתרופות מיצרות על ידי חברות מסחריות שונות וכל חברה יכולה לתת שם אחר לתרופה. במידה וקיבלת על ידי הרוקח תרופה עם שם חדש חשוב לידע את הרופא שלך ולבצע ניטור יותר תכוף כי גם אם החומר זהה כמותו הפעילה יכולה להיות שונה מעט מסוג לסוג ואפשר שיהיה צורך לשנות מעט את המינון.

אפשר למצוא יותר מידע על מינון תרופות Medication Dosing בחלק של טיפול וניטור באתר זה.

אנו מוסיפים את ההידרוקורטיזון לנוזלים, האם זה בסדר?

כדאי לפני הוספתו לרסק אותו ואז ניתן למהול עם כמות קטנה של נוזל ולערבב היטב.

לפעמים אני מדלג או שוכח לקחת את התרופות שלי, אבל איכשהו אני לא עובר משבר, מדוע זה קורה? מה הן הסכנות?

דילוג על מינונים אינו טוב גם אם המטופל לא מרגיש רע עקב הדילוג, כי אז המח חווה חסר קורטיזול, המח מפריש יותר הורמון המגרה את האדרנל לעבוד בטורים גבוהים יותר ונוצרים יותר הורמוני מין גבריים. עודף הורמונים אלה יגרום בשני המינים להאצה מוקדמת בגדילה, הופעת התבגרות מוקדמת, קידום בגיל העצמות וסגירתן והפסד בגובה הסופי. אצל בנות עודף זה גורם להופעת שעור יתר ופצעי בגרות ומאוחר יותר הפרעות במחזור ובפוריות. במתבגרים ומבוגרים שלא מקפידים על הטיפול יכולים להתפתח באשכים גידולים שפירים של תאים ממקור אדרנלי ואלה מיצרים הורמוני מין גבריים בכמות שקשה לדכאה והם יכולים להפריע מאוחר יותר לפוריות. במצבי דחק כמו מחלה עם חום גבוה, ניתוח, או עקירת שן, הגוף מכפיל ומשלש את הפרשת הקורטיזון העוזר לו להתמודד עם מצבים אלו מבחינת שמירת לחץ הדם, רמת הסוכר והמלחים. היות ובלוטת האדרנל של ילדך לא יכולה ליצר מספיק קורטיזול יש לתת מינון הגדול פי 3 מהמינון היומי במצבים אלו. לכמות גבוהה של הידרוקורטיזון יש גם השפעה מיטיבה על שימור המלחים ולכן את כמות הורמון המלח אין צורך להגדיל במצבים אלו. אם ילדך מקיא או איננו מוכן או יכול לקחת את התרופה יש ללכת לבית חולים לילדים הקרוב לקבל את ההידרו קורטיזון דרך הוריד יחד עם תמיסת נוזלים המכילה סוכר ומלחים.

לאחרונה, בעקבות החלפת התרופה שלי, עליתי הרבה במשקל. האם זה טבעי? מה זה אומר?

טיפול יתר של גלוקוקורטיקואידים עלול לגרום לעליה במשקל עם פיזור שומן מרכזי, כלומר, השמנה התעגלות של הפנים (מראה פני ירח), הופעת שכבת שומן בולטת בגב העליון, והשמנה של הבטן ולא של הגפיים. ניתן וחשוב להימנע מטיפול יתר או תת טיפול על ידי ביקורות מסודרות אצל אנדוקרינולוג (כל חודש עד שלושה חודשים אצל ילדים ופעמיים עד שלוש בשנה אצל מבוגרים), לקיחת בדיקת דם לרמת המטבוליט שנאסף (17 hydroxyprogesterone) ואנדרוגנים (androstenedione and testosterone ), ולדאוג שרמת האנדרוגנים תהיה בתחום האמצעי של טווח הרמה שלהם בהתאם לגיל ולמין. רמת ה 17 hydroxyprogesterone צריכה להיות מעל הטווח הרגיל כי הורדתה לנורמה גורמת לטיפול יתר.

חשוב לדעת שאצל נשים בהריון רמות ה 17 hydroxyprogesterone, androstenedione וגםtestosteroneגבוהות יותר מנשים ללא הריון ויש נורמות לכל שליש של הריון. הטיפול צריך להיות מותאם לנורמות של ההריון. בהריון כדאי לקחת בדיקות דם כל חודשיים לצורך ויסות המינון התרופתי.

סימנים של טיפול יתר הם: עליה משמעותית במשקל, ירידה בגדילה אצל ילדים, הגברת התאבון, פני ירח או פנים עגולות, שיעור יתר סימני מתיחת עור סגולים לאורך הבטן או הירכיים, כאבי ראש ויתר לחץ דם. חשוב לדעת שלילדים היום יש נטיה להשמין עקב אכילת יתר והפחתת פעילות גופנית ורוב מקרי ההשמנה תוך כדי טיפול אינם קשורים לתרופה.

סימנים של טיפול חסר: עייפות, כאבי ראש, איבוד תאבון, איבוד משקל, מצבי רוח, אקנה, מראה של שיזוף יתר. אצל ילדים (בנוסף לאמור לעיל): התפתחות מוקדמת של שיער ערווה, שיער בבית השחי, ריח בבית השחי, התפתחות מתקדמת של איברי המין, צמיחה יתרה וקידום בגיל העצמות אותו ניתן לראות בבדיקת צילום רנטגן של כף יד שמאל, המבוצעת אחת לשנה כל עוד יש גדילה (עד גיל עצמות 15 אצל בנות ו 17 אצל בנים).

איך אני יודע אם הילד שלי צריך מינון סטרס?

מינוני סטרס של גלוקוקורטיקואידים נצרכים במצבים, שגורמים לאדרינל לשחרר קורטיזול יותר מהרגיל. מצבים אלו כוללים זיהום שגורם לחום, ניתוח בהרדמה כללית וטראומה גופנית משמעותית שתוצאתה שבר, דימום חמור או צורך בניתוח. אין צורך במינון סטרס למחלות כמו הצטננות, או לחתכים קטנים. אין צורך במינון סטרס לפעילות פיזית או לבעיות נפשיות. לפני פעילות גופנית כדאי לאכול משהו מתוק כי למי שיש לו חסר פעילות אדרנלית אין את עליית הסוכר הנצפית בפעילות גופנית מאומצת אצל מי שפעולת האדרנל תקינה. חשוב שלכל מטופל יהיה דף הנחיות למינון במצבי דחק שימולא כל שנה על ידי האנדוקרינולוג המטפל.

האם אני צריך לקחת מינון סטרס לפני חיסונים?

ילדך יכול לקבל את כל החיסונים הרגילים. מינון הגלוקוקוטיקואידים (או ה”סטרואידים” כפי שהם נקראים על ידי רוב האנשים), הוא מינון חלופי הדומה לכמות הנוצרת בגוף אצל ילדים/אנשים ללא בעיה אדרנלית ולכן איננו מדכא את מערכת החיסון ואיננו מסכן את ילדך בהתפתחות יתרה של זהומים. עם זאת, אם מתפתח חום גבוה אחרי החיסון, יש לתת מינוני סטרס דרך הפה עד שיחלוף החום. כאמור לעיל, אם ילדך מקיא או איננו מוכן או יכול לקחת את התרופה יש ללכת לבית חולים לילדים הקרוב לקבל את ההידרו קורטיזון דרך הוריד יחד עם תמיסת נוזלים המכילה סוכר ומלחים.

מתי אני צריך לתת את “הזריקה”?

ילדים נוטים לפתח מחלה מהר ולהבריא מהר. במידה ומתפתח חום גבוה והילד לא מוכן או יכול לקחת את מינון הדחק, לפעמים מתן הידרוקורטיזון בבית על ידי ההורים יכול לחסוך אישפוז או למנוע הרעה במצב עד שמגיעים למיון. לכן לכל מטופל עם שגשוג מולד קשה של האדרנל (הצורות הקלאסיות), ניתן בקבוק עם אבקת הידרוקורטיזון בכמות של 100 מג ובקבוקון מים למיהול. אחות המרפאה האנדוקרינולוגית מדריכה את המטופל איך למהול ולהזריק את התמיסה (יש להזריק לשריר) והרופא ידריך במינון המומלץ. מינון זה יהיה כתוב על הדף של מצבי הדחק שיש למטופל. במידה והילד לא מוכן לקחת את מינון הדחק בזמן מחלה או שהוא הקיא פעם אחת ניתן לתת את הזריקה במינון המתאים. אם הילד מתאושש אין צורך ללכת למיון. אם לא כדאי ללכת מיד למיון ובכל מצב להיות בקשר עם האנדוקרינולוג המטפל או כונן חלופי.

סימנים של משבר אדרינלי מתקרב כוללים עייפות חולשה, חוסר תאבון, בחילות, ישנוניות, סחרחורת או בלבול. ילדך עלול להיות חוור או מזיע או יראה סימנים של התייבשות כמו שפתיים יבשות ומתן שתן מופחת.

ביקורי רופאים

באיזה תדירות כדאי לי לבקר אצל האנדוקרינולוג?

תינוקות כדאי שיבדקו כל חודש עד גיל שנה, כל חודשיים עד גיל שנתיים, ולאחר מכן כל 3-4 חודשים בהתאם לאיזון עד גמר הגדילה. למבוגרים עם CAH מומלץ לראות רופא פעמיים בשנה או כפי שמומלץ ע”י האנדרוקרינולוג שלך.

אילו בדיקות הרופא שלי צריך לבצע?

הרופא צריך לעקוב אחרי הגדילה והתקדמות גיל העצמות, לבדוק בדיקה גופנית לסימני התבגרות או סימנים של עודף הפרשת אנדרוגנים כמו אקנה קשה או שעור יתר והפרעה במחזור אצל מתבגרות ונשים בוגרות. בדיקת דם לרמת החומר שמצטבר ( 17 hydroxyprogesterone ) והורמוני מין גבריים (אנדרוגנים, androstenedione and testosterone ) צריכה להיות מבוצעת בכל ביקורת. חשוב לדאוג שרמת האנדרוגנים תהיה בתחום האמצעי של טווח הרמה שלהם באנשים במין, גיל ומצב התבגרות דומה. רמת ה 17 hydroxyprogesterone צריכה להיות מעל הטווח הרגיל כי הורדתה לנורמה גורמת לטיפול יתר. עבור מאבדי מלח או מאבדי מלח סמויים (כל מי שיש לו את הצורה הקלסית הוא מאבד מלח גלוי או סמוי) צריך לבדוק גם את רמת המלחים ורמת הרנין המעידה על תקינות מינון הפלורינף (התרופה שומרת המלח).

חשוב לדעת שאצל נשים בהריון רמות ה 17 hydroxyprogesterone , וה androstenedione and testosterone גבוהות יותר מנשים ללא הריון ויש נורמות לכל שליש של הריון. הטיפול צריך להיות מותאם לנורמות של ההריון. בהריון כדאי לקחת בדיקות דם כל חודשיים לצורך ויסות המינון התרופתי.

כדי ללמוד יותר, נא לבקר באתר שלנו שמדבר על ניטור CAH אצל children, teens and young adults. וגם adults וכמו כן מידע על genetic testing.

האם אני בסיכון יתר לאוסטיאופורוזיס (דילול צפיפות העצם)? מה אני צריך לעשות?
ידוע שטיפול גלוקוקורטיקודי במינון הגבוה מהמינון החלופי מפסיק פעילות של בניית עצם שעלול לגרום לירידה בצפיפות העצם. זה נכון ביותר למי שטופלו במינונים גבוהים של סטריאודים ושרמות ה17 OHP שלהם נשמרו בטווח הנורמלי ורמות האנדרוגנים שלהם דוכאו לתקופות זמן ארוכות. לכן חשוב להיות במעקב קבוע אצל רופא מומחה ומנוסה בטיפול בשגשוג מולד של האדרנל ולמנוע טיפול יתר. בשמירה על רמות אנדרוגנים בטווח הנורמה אין ירידה בצפיפות העצם. אצל מי שמסיבות שונות טופל ביתר בדיקות כדאי לבצע בדיקת צפיפות עצם ולעקוב ולטפל בהתאם לתוצאה. מחקרים מראים שמתן ממושך של גלוקוקורטיקואידים במינון הנכון איננו גורם לירידה בצפיפות העצם. ׁ

למידע נוסף, נא בקרו באתר שלנו בחלקMonitoring of Adults with CAH.
כמו לכל האוכלוסיה גם לאנשים עם שגשוג מולד של האדרנל כדאי לשמור על:

D לקבל את המינון היומי המומלץ של סידן וויטמין
לבצע התעמלות בונת עצם
להמנע מעישון וצריכה עודפת של אלכוהול
לדבר עם הרופא שלך על בריאות העצם
לעבור בדיקת צפיפות עצם. אם יש חשש לטיפול יתר ממושך, ולקחת תרופה במידת הצורך
הרבה אנשים לוקחים משלימי סידן כשהם לא מקבלים מספיק סידן בדיאטה שלהם. זה יכול לעזור לאנשים שיש
להם CAH . כמות הסידן שיש לקחת, ע”פ גיל, אפשר לראות באתר: http://www.osteoporosis.ca/english/About%20Osteoporosis/

אני צריך לעבור ניתוח קטן. האם יש משהו מיוחד שצריך להעשות?
כן. עליך לקחת טיפול סטרס לפני, במהלך ואחרי הניתוח. על האנדוקרינלוג שלך להיוועץ עם המנתח והמרדים לפני הניתוח כדי לוודא שאתה מקבל תוספת מספיקה של גלוקוקורטיקואידים.

חיי יום-יום

איך אני מסביר מה זה שגשוג מולד של האדרנל ( CAH ) לילד שלי ומתי יש לעשות זאת?
כיון ש-CAH הוא מצב לכל החיים והאחריות לטיפול תעבור, יום אחד, לילדך, מומלץ לשוחח עם הילד בזמן שאתה מרגיש שהוא יכול להבין ולהתמודד עם הידיעה. ניתן להיעזר באנציקלופדיה רפואית מאויירת, שמראה את החלקים הבסיסיים של הגוף ומיקום האדרנל. כמו כן ניתן להעזר בספרון שנכתב בעברית למטופלים ובני משפחותיהם בנושא זה. הספרון מופץ על ידי חבר פרינג ישראל שהוציאה את הספר לאור. היות ומדובר בטיפול לחיים חשוב שהמשפחה והילד יהיו מטופלים במרפאה אנדוקרינית עם צוות רב מקצועי הכולל עובד פסיכו סוציאלי הבקיא ב CAH והוא ידריך את ההורים איך לשוחח עם הילד על החסר, חשיבות לקיחת התרופות ולמה צריך את המעקב ובדיקות הדם. בכל שלב ניתן להסביר לילד לפי מידת הבנתו וכמה שיותר מוקדם יותר טוב. מאוחר יותר יתעוררו שאלות על תהליך ההתבגרות והפוריות. חשוב להדגיש שבמעקב וטיפול נכון עם התערבויות ניתוחיות (אצל בנות בלבד) בזמן הנכון על ידי צוות מיומן, הסבירות ליחסי מין תקינים ופוריות דומה לזו של האוכלוסיה הכללית.

איך אני מסביר CAH לחבר/חברה שלי?
כדאי להסביר שעקב פעילות מופחתת של אחד מהתססים במסלול יצירת הקורטיזול, יש הפרשה מופחתת שלו. הקורטיזול הוא הורמון חשוב ביותר לשמירה על לחץ הדם, רמות הסוכר והמלחים והרגשתנו הטובה, את החסר ניתן לתקן בקלות על ידי לקיחת כדור זהה לקורטיזול המיוצר על ידי הגוף ובכמות דומה לזו המיוצרת כל יום. במידה והינך לוקח גם הורמון שומר מלח-פלורינף, ניתן להסביר שאותו אנזים חשוב גם ליצירת ההורמון שומר המלח אלדוסטרון ותרופת הפלורינף (או תרופה זהה לה הקרויה בשם מסחרי שונה) ממלאת את תפקיד האלדוסטרון. חשוב לציין שבלקיחת תרופות סדירה ומעקב סדיר לויסות המינון ניתן לחיות חיים רגילים ומלאים ולבצע כל פעילות כולל פעילויות תחרותיות. חשוב לציין שבנות עם CAH הן בנות לכל דבר, עם אברי רביה פנימיים נשיים לחלוטין. אצל נערות או נשים עם CAH ,לפני התחלת קיום יחסי מין כדאי לספר לבן הזוג על הניתוחים שעברת, על האפשרות של היצרות בנרתיק ועל הקושי שעלול להתעורר. במערכת יחסים אוהבת, את ובת/בן זוגך יכולים לעבוד יחד כדי להתגבר על מכשולים אלה כך שתוכלי לחוות התנסויות מיניות מספקות.

בקרוב אהיה בן 18. האם אני יכול לצאת ולשתות אלכהול כמו כולם?

ניתן לשתות אלכוהול בכמות מתונה ואם אוכל המורכב מפחממות ארוכות כמו לחם או קרקרים. שתית כמות גדולה או השתכרות יכולים לגרום לירידה ברמת הסוכר והקאות יכולות לגרום להפרעה במלחים ומשבר אדרנלי. לכן- לשתות במידה (בירה אחת או שתיים).
במידה ואינך גר בבית כדאי לספר על החסר בקורטיזול ופלורינף לחבר או שותף לדירה בכדי שאם אתה מתחיל להקיא או להרגיש לא טוב הם ידעו איפה מכתב ההוראות שלך לשעת חרום ואיך מזריקים את הסולוקורטף שיש לך למצב חרום.

מידע לגבי סימנים של השתכרות בקישורית הבאה:
http://www.webmd.com/mental-health/alcohol-abuse/alcohol-intoxication

בית ספר

האם אני יכול לשלוח את הילד שלי לגן?
ילד עםCAH הוא ככל הילדים לבד מהיותו צריך לקחת את התרופות בזמן ולעלות את מינוני התרופות במצבי דחק. חשוב שתסביר את המצב הרפואי של ילדך לצוות ותבדוק את מדיניות הגן לגבי מתן תרופות. חשוב להדגיש שהילד יכול לבצע כל פעילות. לפני פעילות ספורטיבית כדאי לתת לו חטיף מתוק. יש לספק לגן רשימה עם הוראות פשוטות, המכילה את השמות והמספרים של כל האנשים שיש להתקשר אליהם במצב של תאונה-מחלה-הקאות. כדי לסייע להורים בתהליך זה, עמותת CARES הכינה ערכה Getting Ready for School/Camp Packet שעשויה להיות שימושית.

מה אני צריך לעשות כאשר הילד שלי מתחיל בית ספר?
המורים והאחיות של ילדך צריכים לדעת שלילד שלך יש CAH ושילדים עם CAH לקחת את התרופות בזמן ולעלות את מינוני התרופות במצבי דחק. לפני פעילות ספורטיבית כדאי לתת לו חטיף מתוק .יש לספק לגן רשימה עם הוראות פשוטות, המכילה את השמות והמספרים של כל האנשים שיש להתקשר אליהם במצב של תאונה-מחלה-הקאות. מומלץ להורים להיפגש עם צוות בית הספר בכל שנה ולחזור על אם הפעולות שיש לבצע במקרה שהילד נהיה חולה בבית הספר.
למידע על הכנה לביה”ס ניתן לקבל באתר שלנו Getting Ready for School . כמו כן, כדי לסייע להורים בתהליך זה, עמותת CARESהכינה ערכה Getting Ready for School/Camp Packet

אני נוסע ללמוד באוניברסיטה/מכללה. מה אני צריך לעשות?
לפני שאתה נוסע ללמוד או יוצא מבית הוריך, יש מספר תחנות שאתה צריך לעבור כדי להיות מוכן כמו שצריך. עליך להבין באופן מלא את מצבך וההיסטוריה הבריאותית שלך: לפני שאתה יוצא לדרכך, עליך לקחת אחריות מלאה על מצבך הרפואי כאשר אתה נמצא לבד. עליך לדעת מתי לקחת את התרופות, מה עליך לעשות אם אינך מרגיש טוב, איך להמשיך את הביקורת החצי שנתית ומה לעשות במקרה של מצב חירום. בקש מרופאיך עותק של התיק הרפואי ומכתב למצבי דחק. בקש מהוריך להסביר לך מה הם זוכרים מעברך הבריאותי. עבור נשים צעירות עםCAH קלאסי, זו עלולה להיות שיחה קשה כאשר מדברים איתן על ההיסטוריה הניתוחית. היה מוכן לשיחה מורכבת והתיעץ עם הצוות הפסיכוסוציאלי של מרפאתך על הדרך הטובה להסביר למטופלת את הסיבות בשלהן בוצע הניתוח. יש לדאוג לידע את מי שאחראי על הבריאות במקום המצאותך על מצבך וכדאי לתת לו עותק על הוראות הטיפול במצבי דחק.

זיהוי רפואי:CARES ממליצה לענוד כל העת איזשהו זיהוי רפואי. למבוגרים רבים עם CAH יש שרשרת או צמיד עם סימן אזהרה רפואי וגם המילים “מחסור אדרינלי, תלוי בקורטיזול”. כל צוותי החרום מודרכים לחפש את הסמל הזה במידה של מצב חרום. זה יכול להציל את חייך.

אפשר להשתמש בכרטיס בארנק. כרטיסים אלו יכולים לתת מידע ספציפי שיביא לתגובה מהירה במקרה חרום. הבעיה היחידה עם כרטיס רפואי היא האפשרות שהארנק שלך לא יהיה עליך. זה עלול להיות מסוכן. ניתן לקבל כרטיסים אלו מעמותתCARES ע”פ בקשה.

זיהוי רפואי:
עמותת אזהרה רפואית ארצית (ארה”ב)
http://www.medicalert.com

N Style ID:
www.nstyleid.com
Cody Cares ID, Inc.
http://www.codycaresid.com (10% goes to CARES)

דע איך לתת לעצמך זריקת חירום במקרה הצורך:
חשוב מאוד שתדע לתת לעצמך זריקת חירום מסוג Solu-Cortef . חשוב שיהיו בחדרך משקאות אלקטרוליטים. בינתיים, בדוק דף מידע זה על פציינטים www.cc.nih.gov/ccc/patient_education/pepubs/mngadrins.pdf

עוד מקור מידע מוצלח: http://www.youngwomenshealth.org/impact.html

ספורט

האם הילד שלי מוגבל מלהשתתף בפעילות כלשהי? בספורט?
ילדך יכול להשתתף בכל פעילות נורמלית כולל פעילות גופנית וספורט. חשוב לאכול חטיף מתוק בזמן הפעילות ולשתות כנדרש.

גברים

הרופא שלי אמר שיש לי גידול באשכים. מה זה אומר?
רקמת האדרנל ורקמת האשך נוצרות מאותו מקור עוברי וכמות קטנה של תאי אדרנל מצויה באשכים. קבוצות תאים אלה נקראות “adrenal rests “. במצבים בהם התרופות לא נלקחות כסדרן וההורמון מגרה קליפת האדרנל (ACTH ) גבוה, תאים אדרנלים אלו יכולים לשגשג ולגרום לדחיקת רקמת האשך הרגילה. שגשוג תאים זה הוא שפיר והפיך עם טיפול בכמות גדולה יותר של תרופה ממשפחת ההידרוקורטיזון (הדקסהמתזון) למשך כמה חודשים. שגשוג תאים זה יכול לגרום לבעיות פוריות ולכן כדאי לאבחנו ולטפל בו בזמן. מאבחנים אותו על ידי בדיקה על קולית של האשכים (שאיננה כואבת ואין בה קרינה). לבנים עם הצורה הקשה של CAH כדאי לבצע בדיקה זו אחת לשנה וכשרמות ההורמונים המופרשים על ידי האדרנל ביתר לא מגיבות לטיפול במינונים רגילים.

נשים

השיער על הפנים/סנטר שלי מתחיל להפריע לי. מה אני יכולה לעשות?
עבור נשים עם CAH, יתר אנדרוגנים עלול לגרום לשיעור יתר. עודף אנדרוגנים אלו יכול להגיע מהאדרינל או מהשחלות.CAH יכול לגרום לנשים לפתח שחלות פוליציסטיות שמפרישות יותר הורמוני מין גבריים (המופרשים מכל שחלה בכמות קטנה). מצב זה מכונה “polycycstic ovarian syndrome” והוא ניתן לטיפול על ידי גלולות או תרופות נוגדות אנדרוגנים. ניתן להעזר בטיפול קוסמטי. כגון חמצון, גילוח, תלישה, שעווה, אלקטרוליזה או טיפולי לייזר. למידע נוסף בקרי באתר שלנו Hirsutism, Hairloss and CAH.

אני חושבת שאני צריכה עוד ניתוח גניטלי ואני לא יודעת לאן לפנות?
אחרי ניתוחי תיקון של הנרתיק יכולה להיות היצרות. חשוב להתיעץ עם האנדוקרינולוג המטפל לגבי הצוות הכרוגי אליו כדאי לך לפנות. לפעמים צריך תיקון ניתוחי ולפעמים הרחבות באמצעות מכשירי הרחבה מיוחדים. טיפולים להרחבה: http://www.youngwomenshealth.org/instructions.html

שמעתי שהרבה נשים עם CAH קלאסי הן לסביות. האם זה נכון?
נשים עם CAH הן לרוב עם זהות מינית נשית והטרוסקסואליות. לא ברור האם יש אחוז גבוה יותר של לסביות בקרב נשים עם CAH לעומת האוכלוסיה הכללית. אם את מרגישה שאת לסבית, תוכלי להעזר בייעוץ כיצד לשוחח על הנושא עם הוריך או חבריך. זה לגמרי בסדר ואת לא לבד.
http://www.youngwomenshealth.org/lesbianhealth.html

הקמת משפחה

בעלי ואני רוצים להקים משפחה, על אילו דברים כדאי לנו לחשוב?
בעשר שנים האחרונות, אופטימזציה של טיפול איפשר ליותר נשים עם CAH להיכנס להריון. ברשימה מספר דברים שבעל/אישה צריכים לחשוב עליהם בטרם תחילת המסע להקמת משפחה.

איזון טוב של רמות ההורמונים: על מנת שאישה עם CAH תיכנס להריון, ההורמונים האדרינלים שלה צריכים להיות מבוקרים בצורה מספקת. הורמונים אדרנלים גבוהים עלולים לגרום לכך שיהיה מאוד קשה לאשה להיכנס להריון. זה נכון גם לגבי הגבר. בקרה מספקת גורמת מורידה את ההסתברות להיווצרות תא רקמה אדרנלית או גידולי אשכים. מחקרים מראים, שהרבה יותר קשה לנשים עם CAH עם איבוד מלח להיכנס להריון. במצב זה, חשוב מאד להיוועץ עם אנדוקרינולוג מנוסה. למידע נוסף על בעיות פריון: Reproduction Issues for Women with CAH וגם Fertility Issues for Men with CAH.

ייעוץ/בדיקה גנטית ע”י הרופא שלך עשוייה להיות מועילה, אבל יש להשלימה לפני שנכנסים להריון. הסיכויים שיוולד ילד עם CAH הם די נמוכים, אך עם זאת, הסיכון קיים ויש מבוגרים עם CAH שלהם ילדים עם CAH קלאסי וCAH לא קלאסי. כדאי לבדוק את בן הזוג. במידה והוא נשא של מוטציה של CAH קימות כמה אפשרויות של יעוץ וטיפול טרום לידתי. למידע נוסף נא בקר ב- Prenatal Treatment of Congenital Adrenal Hyperplasia.

התזמון של טיפול טרום לידה מאוד חשוב. כדי שיהיה יעיל יש להתחילו בשבוע 5-7 של ההריון. דקסאמאטזון עובר דרך השליה ופרדניזון והידרוקורטיזון לא עוברים את השליה. לכן, אם אישה עם CAH נכנסת להריון, כדאי לטפל באחד מהשניים האחרונים. יש לקחת דקסמתזון במינון גבוה רק במהלך ההריון בו יש אפשרות של לידה של בת עם CAH אחרי שהוסברו להורים תופעות הלוואי של הטיפול לאשה ולילוד בעתיד. כדאי לבצע מעקב זה במרפאה בה יש נסיון בטיפול במצב זה.

ייעוץ מדעי ולשוני: ד”ר נעמי וינטרוב, מנהלת השרות לאנדוקרינולוגיה וסוכרת, בית חולים לילדים “דנה”, המרכז הרפואי תל אביב. תרגום: ג’רמי סיני israel.cares@gmail.com